Enfermedad
Autistic disorder
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Variantes que influyen en Autistic disorder
Las variantes pueden clasificarse según estudios científicos o pruebas clínicas. Las clasificaciones basadas en estudios científicos buscan descubrir la función de las variantes genéticas y su papel en enfermedades, rasgos y evolución. Las variantes se categorizan según su efecto funcional, como pérdida de función (reducción de la actividad genética), ganancia de función (aumento de la actividad genética), neutro (sin impacto significativo) o conservación evolutiva. Esta clasificación utiliza datos experimentales, estudios de población y análisis computacionales para comprender los efectos a largo plazo de las variantes. Sin embargo, las clasificaciones basadas en pruebas clínicas se centran en el impacto inmediato en la salud humana, distinguiendo cinco categorías desde causante de enfermedades (perjudicial) hasta sin efecto (no perjudicial). Esta clasificación se basa en una combinación de historial familiar, pruebas de laboratorio y predicciones computacionales, con el objetivo de ayudar a los médicos en la toma de decisiones médicas.
Genotipo
C
C
Nivel de evidencia
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/C se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
T
T
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras T/T se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
C
T
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras C/T se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
A
A
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras A/A se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
G
G
Nivel de evidencia
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras G/G se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
A
G
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras A/G se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
A
A
Nivel de evidencia
Sin efecto
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras A/A se cree que no tiene ningún efecto sobre su riesgo de enfermedad. Los portadores de este resultado genético generalmente no tienen riesgo de desarrollar la enfermedad.
Genotipo
G
G
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras G/G se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.
Genotipo
A
G
Nivel de evidencia
Causante de enfermedad
Unisex
1 Fuentes
Participantes: 0
El genotipo con las letras A/G se considera causante de la enfermedad. Los portadores de este resultado genético suelen estar afectados por la enfermedad.